Лечение онкологии, эндопротезирование суставов, Диагностика в Израиле
Номера телефонов в Тель-Авиве
(+972) 52-698-89-66
(+972) 3-652-44-15
Заказать бесплатный звонок
Официальный представитель больницы Ассута

Мраморная болезнь

Под красивым и загадочным названием – мраморная болезнь – скрывается тяжелое наследственное заболевание, для которого характерно диффузное уплотнение и ломкость костей, а также недостаточность кровотворящей функции костного мозга. Другие названия мраморной болезни – врожденный семейный остеосклероз, или болезнь Альберс-Шенберга.

К настоящему времени специалисты выявили три гена, при мутациях в которых развивается мраморная болезнь. Эти гены выполняют функцию кодирования белков, которые нужны для нормальной деятельности остеокластов – клеток, обеспечивающих рассасывание костной ткани при ее перестройках. При врожденном семейном остеосклерозе функция остеокластов нарушается, хотя число этих клеток может быть нормальным, повышенным или пониженным.

Точный механизм развития болезни остается загадкой. Заболевание проявляется обычно в детском возрасте. Нарушение механизма костной ткани на фоне ее формирования приводит к избыточности тканей кости, их уплотнению.

К врачу заставляют обратиться боли в конечностях, а также повышенная утомляемость при ходьбе. При диагностическом исследовании выявляются костные деформации (чаще всего деформируется позвоночник, череп, грудная клетка), все кости скелета имеют уплотненную структуру. Возможны обращения по поводу патологических переломов. Отклонений в физическом развитии не наблюдается.

Все кости больного мраморной болезнью совершенно не прозрачны для рентгеновских лучей, отсутствует костномозговой канал, не выделяется кортикальный слой кости. В наибольшей степени склерозированы кости в основании черепа, тазовые кости, тела позвонков. В длинных трубчатых костях можно выявить поперечные просветления, напоминающие мраморный рисунок.

По причине раннего остеосклероза может возникнуть гидроцефалия. Вследствие поражения костей челюсти нарушается процесс развития зубов. Нередки переломы, особенно бедренных костей. Избыток костной ткани может приводить к сдавлению нервных стволов,  а значит, к парезам и параличам (а также к слепоте).

Своевременное обращение к израильским специалистам позволит если и не излечиться от заболевания полностью, то в значительной степени облегчить течение мраморной болезни. Перед началом лечения мраморной болезни в Израиле пациент проходит комплексное диагностическое исследование.

В основе диагностики мраморной болезни в Израиле лежит дифференциальный диагноз с другими заболеваниями, для которых свойственно избыточное образование костной ткани (мелореостоз, болезнь Камурати-Энгельманна и т.д.). В программу диагностики по поводу врожденного семейного остеосклероза входят следующие мероприятия:

  • На восьмой неделе беременности, когда уже можно определить вероятность развития патологии, проводится пренатальная диагностика;
  • Осуществляется семейный анамнез – ближайшие родственники обследуются на наличие мраморной болезни или носительства патологических генов, способных привести к развитию заболевания;
  • Рентгенография – позволяет выявить склерозирование костной ткани;
  • Общий анализ крови – укажет на анемию;
  • Биохимический анализ крови – пониженное содержание ионов фосфора и кальция может указывать на проблемы с резорбцией костей;
  • КТ и МРТ – дают специалистам израильских клиник возможность установить степень склерозирования.

Лечение мраморной болезни в Израиле не предполагает моментального решения проблемы. Предстоит долгая борьба с заболеванием, во время которой пациент должен выполнять все рекомендации специалистов.

При мраморной болезни великолепные результаты позволяет получить трансплантация костного мозга. Вне стационара проводится терапия, направленная на укрепление мышечной и нервной системы организма пациента. На состояние больного весьма положительно влияет правильное питание, лечебная гимнастика, а также санаторно-курортное лечение. К счастью, Израиль предоставляет великолепные возможности для тех, кому необходимо поправить здоровье на курортах.

При мраморной болезни очень нужна своевременная профилактика и лечение таких осложнений, как анемия и деформации скелета. С этой целью проводится терапия кортикостероидами, эритропоэтином, гамма-интерфероном, витаминами.

Больному требуется постоянное наблюдение у ортопеда. Пациенты с диагнозом «мраморная болезнь» должны быть осторожны в повседневной жизни, потому что даже незначительная травма может стать причиной инвалидности.

Запишитесь на онлайн-прием
к Вашему врачу из Израиля
Прием ведет
помощник главного врача
Инна Бренер
Официальное представительство
в Казахстане
(+870) 1-505-55-16
Заказать звонок