Израильские врачи одержали победу над «мраморной болезнью»

В конце 2013 года в одну из клиник Израиля поступила девочка с диагнозом «остеопетроз». Другое название этого редкого заболевания костей – «мраморная болезнь», поскольку на рентгенограмме кости больного имеют характерные мраморные прожилки. Маленькая пациентка, казалось бы, обреченная на инвалидность, пережила в Израиле второе рождение.

Остеопетроз (врожденный семейный остеосклероз, болезнь Альберс-Шенберга, мраморная болезнь) является довольно редким заболеванием, обусловленным генетически. Для патологии характерно диффузное уплотнение костной ткани, которое сопровождается повышением хрупкости костей и недостаточностью функции костного мозга (нарушение кроветворения). Это заболевание в начале XX столетия изучил и описал немецкий врач Альберс-Шенберг.

До сих пор механизм развития заболевания специалистам в точности неизвестен. Нормальное развитие костных тканей обусловлено балансом между процессами образования кости (за это отвечают особые клетки – остеобласты) и ее разрушения (за резорбцию костей отвечают остеокласты). В случае остеопетроза нарушается функция остеокластов, хотя их число может быть в пределах нормы или даже превышать норму.

Несмотря на переизбыток костной ткани, у детей, страдающих мраморной болезнью, диагностируется повышенная хрупкость костей, что связано с угрозой патологических переломов. Как правило, имеют место переломы бедренной кости.

Лишние костные ткани вызывают компрессию окружающих тканей, в том числе нервных структур, следствием чего становятся периферические параличи и парезы. Нередко у больных остеопетрозом деформируется позвоночник, грудная клетка, череп, развивается слепота. До последнего времени подтвержденный диагноз мраморной болезни означал, что ребенок обречен на инвалидность и недолгую, полную страданий, жизнь.

В соответствии с индивидуальным планом, составленным израильскими врачами для лечения больной остеопетрозом девочки, химиотерапию следовало дополнить трансплантацией костного мозга, но вскоре выяснилось, что такая операция была семье больного ребенка не по средствам. Тем не менее, необходимую сумму удалось собрать благодаря бескорыстной помощи множества людей, которые не оставили ребенка в беде.

В конце концов, девочке был пересажен донорский костный мозг. Хотя детский организм тяжело реагировал на пересадку, в первый день 2014 года стал счастливым – костный мозг все-таки заработал. Паулина Стефански, лечащий врач ребенка в Израиле, рассказала, что приживаемость трансплантированного костного мозга оценивается в 98% – можно сказать, что и шансов на выздоровление у девочки теперь 98 из ста.