Болезнь Горхема

Болезнь Горхема (иногда эту патологию называют гемангиомой с остеолизисом, костнососудистой дисплазией, исчезающей костью, фантомной костью) — это редкая врожденная патология, которая характеризуется массивным разрастанием сосудов. Это так называемые сосудистые мальформации, при которых новообразованные сосуды не просто замещают, но и разрушают костную ткань. Сосудистые мальформации в данном случае обычно венозные.

Болезнь была названа в честь врача по фамилии Горхем (L.W. Gorham), который в 1954 году вместе с коллегами впервые описал эту патологию. Причины данного заболевания до сих пор точно не установлены. Костная ткань необратимо разрушается, при этом убывает как минеральный, так и органический ее компоненты. На первых стадиях кости сохраняют свою форму, но затем обнаруживаются достаточно крупные участки деструкции.

Проблемы в первичной диагностике болезни Горхема

К сожалению, на начальных стадиях заболевания симптоматика является неспецифической. Это затрудняет раннюю диагностику данной патологии. Пациент, как правило, жалуется на тупую и монотонную боль, мышечную слабость. Также у него может ухудшиться общее состояние здоровья, он жалуется на недомогание и упадок сил.

Иногда человек обращается к врачу с острым или хроническим болевым синдромом, который, казалось бы, ни с чем не связан. В некоторых случаях такая патология закономерно является спутником патологических переломов.

Перечисленные выше симптомы характерны и для массы других заболеваний; именно расплывчатость первоначальной симптоматики является серьезным препятствием даже для хорошо оснащенной клиники и высокопрофессионального специалиста.

Другие симптомы болезни Горхема

У детей болезнь Горхема часто связана с деформацией костей. Иногда речь идет не только о костных сосудистых мальформациях, но и о кожных или мягкотканных мальформациях сосудов.

Один из симптомов заболевания — это упомянутый выше остеолиз, то есть полное рассасывание некоторых костных тканей, которые ничем не замещаются. Также происходит фиброз (разрастание соединительной ткани). На рентгеновском снимке всегда видны подобные видоизменения: кость кажется частично, а иногда и полностью усеченной, или даже ампутированной. Также существенные изменения можно обнаружить и на границе с очагом остеолиза (конец кости будто отшлифован, закруглен или заострен).

В том случае, когда поражаются кости грудной клетки, процесс часто сопровождается плевральным или перикардиальным выпотом (скоплением жидкости в легких или в области сердца). Иногда заболевание может спонтанно регрессировать. В других случаях, напротив, патология протекает весьма агрессивно, поэтому имеет неблагоприятный прогноз.

Как лечится болезнь Горхема?

Во время лечения патологии основная задача специалиста заключается в том, чтобы приостановить прогрессирование патологического процесса. Стандартная терапия подразумевает набор следующих мер:

• лучевая терапия (или радиотерапия), то есть лечение с помощью ионизирующего излучения;
• терапия бифосфонатами,  которые препятствуют потере костной массы;
• терапия альфа-интерфероном.

Среди активных медицинских методов можно отметить резекцию пораженных костных тканей, а также протезирование и реконструкцию костей. К сожалению, такая операция, как приживление костного трансплантата, плохо себя зарекомендовала, поскольку кость при болезни Горхема подвержена быстрой резорбции (то есть стремительно разрушается). Если у пациента имеются болевые ощущения в суставах, рекомендована рентгенотерапия.

Эффективного лечения болезни Горхема настоящий момент не существует.